Fenyloketonuria - co warto wiedzieć o chorobie?

Fenyloketonuria, skrótowo nazywana PKU, to schorzenie diagnozowane u jednego na 7-8 tys. noworodków. Nieodpowiednio leczona może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. O rozwoju tej choroby decyduje predyspozycja genetyczna, a podstawową metodą terapii jest odpowiednia dieta.

Fenyloketonuria - dlaczego chorujemy?

Fenyloketonuria to choroba dziedziczona autosomalnie, recesywnie. Oznacza to, że za rozwój tego schorzenia odpowiada mutacja genetyczna, przekazana od obojga rodziców. Wspomniana mutacja zazwyczaj dotyczy jednego z enzymów biorących udział w przemianie fenyloalaniny. Powoduje to brak obecności lub brak aktywności enzymu, a to przyczynia się do gromadzenia fenyloalaniny w nadmiernych ilościach i w konsekwencji uszkodzenia układu nerwowego.

Konsekwencje nieleczenia PKU

Nieleczona lub nieprawidłowo leczona fenyloketonuria może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń centralnego (ośrodkowego) układu nerwowego. Wśród powikłań można wymienić:

• małogłowie,
• niedorozwój umysłowy,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• zaburzenia zachowania,
• zaburzenia neurologiczne takie jak np. osłabienie napięcia mięśniowego, zespoły spastyczne, napady drgawkowe, tiki i nadpobudliwość ruchową.

Nieleczona fenyloketonuria wiąże się również z powstawaniem zmian skórnych (stany zapalne, wypryski, suchość) i z zaburzeniami barwnikowymi, czego konsekwencją są jasne włosy i jasna karnacja.

Natomiast sam podniesiony poziom fenyloalaniny we krwi, świadczący np. o nieprawidłowej terapii, objawia się:

• brakiem uwagi, problemami z koncentracją,
• trudnościami w nauce,
• wzmożoną aktywnością ruchową.

Testy przesiewowe

W Polsce, tak jak i w wielu krajach Europy, od lat 70. XX wieku przeprowadza się badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Badaniu temu podlegają wszystkie noworodki, a sam test jest realizowany w trzeciej dobie życia dziecka.

Do rozpoznania choroby potrzebna jest ocena stężenia fenyloalaniny we krwi. W przypadku większości zdrowych niemowląt ilość ta wynosi około 1 - 2 mg/dl (0,06 - 0,12 mmol/l), ale nadal za wynik prawidłowy uznaje się także ilości nawet na poziomie dwukrotnie większym, czyli około 4 mg/dl (0,24 mmol/l).

Terapia w fenyloketonurii

Obecnie jedyną skuteczną metodą terapii fenyloketonurii (postaci klasycznej) jest odpowiednia dieta - jadłospis z ograniczoną ilością fenyloalaniny, tzw. dieta niskofenyloalaninowa. Taką dietę należy stosować przez całe życie, gdyż choroba nie kończy się nigdy. Na ten moment nie jest znana żadna metoda lecznicza pozwalająca wyleczyć chorobę, czyli odpowiedzieć na jej przyczynę, tu: mutację genetyczną.

Pomimo iż dieta niskofenylalaninowa musi być stosowana przez całe życie, to jej poziom restrykcji się zmienia. Szczególnie ważne jest przestrzeganie zaleceń dietetycznych w krytycznych okresach życia, takich jak:

• ciąża (obecna lub planowana),
• okres niemowlęcy i dziecięcy.

W tych szczególnych momentach dochodzi do kształtowania się układu nerwowego dziecka lub płodu i wszelkie zaburzenia mogą wpłynąć negatywnie.

Dieta w fenyloketonurii

Tak jak wyżej wspomniano, odpowiednia dieta w PKU to dieta niskofenyloalaninowa. Najwięcej fenyloalaniny znajduje się w produktach zasobnych w białko zwierzęce np. w nabiale (mleko i przetwory mleczne) czy w mięsie. Takie produkty są zastępowane w diecie specjalnymi preparatami - hydrolizatami białkowymi, które zawierają znacznie mniej fenyloalaniny lub nie zawierają jej wcale.

W diecie niskofenyloalaninowej ważna jest także nieco wyższa podaż białka (hydrolizaty białkowe są gorzej wykorzystywane) i energii. Podaż fenyloalaniny w codziennej diecie jest ustalana indywidualnie i zmienia się z wiekiem. Jej zawartość w diecie nie może być zbyt wysoka, ani także zbyt niska. Zbyt wysoka, tak jak już wspomniano, prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a zbyt niska zaburza prawidłowy rozwój somatyczny dziecka, np. zaburza funkcjonowanie tarczycy czy syntezę substancji barwnikowych i amin biogennych.

PRODUKTY SPOŻYWCZE W FENYLOKETONURII
DOZWOLONE:	ZABRONIONE:
– owoce, – warzywa (niskobiałkowe), – ziemniaki, – ryż, – masło, – oleje roślinne, – lody owocowe, – dżemy owocowe, – cukier, miód, – napary ziołowe, woda, herbata, – przyprawy ziołowe.	– mięso, ​– ryby, – mleko, – jaja, – produkty zbożowe np. pszenne, jaglane itd., – rośliny strączkowe np. fasola, groch, soja, soczewica, – orzechy, nasiona, pestki, – grzyby, – czekolada, – przyprawy na bazie żelatyny.

Jak łatwo spostrzec, przygotowanie pełnowartościowego i smacznego posiłku na diecie niskofenyloalaninowej może być niezwykle trudne. Stąd na rynku dostępne są produkty PKU. Są to produkty stanowiące zamiennik klasycznych artykułów spożywczych. I tak np. w odpowiednim sklepie dostaniemy chleb niskobiałkowy, niskobiałkową mąkę czy makaron. Ponadto codzienna dieta powinna być uzupełniana w preparaty dostarczające pozostałych aminokwasów, energii, witamin i składników mineralnych, a ograniczające podaż fenyloalaniny. Korzystanie z produktów dozwolonych, zamienników PKU, a także specjalnych preparatów PKU, umożliwia stworzenie prawidłowej i dobrze zbilansowanej diety, a w konsekwencji także prawidłowy wzrost, rozwój i funkcjonowanie.

Więcej o Pku dowiesz się pod adresem: Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy?

Bibliografia:

• D. Włodarczyk. Dietoterapia. PZWL, 2015.
• M. Jarosz i wsp. Podstawy naukowe żywienia w szpitalach. Instytut Żywności i Żywienia, 2001.
• M. Grzmisławski i wsp. Żywienie człowieka zdrowego i chorego cz.2 Wydawnictwo Naukowe PWN 2012.