Diagnostyka genetyczna to proces, który może zająć nawet 7 lat. W tym czasie pacjent musi odwiedzić wielu specjalistów i wykonać kilka badań. Mimo tego całego wysiłku pacjent i tak może usłyszeć nawet 2-3 błędne diagnozy! Aby pomóc pacjentom uniknąć takiego losu, zostało wprowadzone badanie WES Complex. Jest to kompleksowe badanie genetyczne, które znacznie ułatwi i przyspieszy proces otrzymania diagnozy. Zobacz, co je wyróżnia!
WES Complex a diagnostyka genetyczna
Choroby genetyczne to prawdziwe wyzwanie dla lekarzy. Większość z nich objawia się mało charakterystycznie, dlatego ciężko jest postawić prawidłowe rozpoznanie. Niezdiagnozowani pacjenci nie mogą rozpocząć skutecznego leczenia, dlatego muszą zmagać się z uciążliwymi dolegliwościami. Często utykają oni w tzw. odysei diagnostycznej.
Diagnostykę genetyczną może ułatwić badanie multiomiczne. Termin ten oznacza, że w trakcie analizy zostanie przeprowadzone więcej niż jedno badanie genetyczne. Dzięki temu pacjenci mogą zaoszczędzić pieniądze i szybciej otrzymać prawidłową diagnozę. Jedynym takim badaniem w Polsce jest WES Complex. Obejmuje ono wykonanie badania WES o najszerszym możliwym zakresie, kariotypu molekularnego (mikromacierzy) oraz badania biochemicznego w przypadku wykrycia mutacji wywołującej chorobę metaboliczną.
Badanie WES Complex może wykonać każdy, kto potrzebuje diagnostyki genetycznej. Możemy więc zdecydować się na nie w przypadku wystąpienia symptomów choroby genetycznej. Objawy te mogą dotyczyć bardzo wielu różnych zaburzeń, np. objawów ze spektrum autyzmu, padaczki, dysmorfii, niskiej odporności.
WES Complex – jak wykonuje się badanie?
Wykonanie badania WES Complex jest bardzo proste. Wystarczy skontaktować się z laboratorium poprzez infolinię. Konsultanci pomogą Państwu zamówić badanie i odpowiedzą na wszystkie pytania. WES Complex zamówić możemy również, wypełniając formularz znajdujący się na stronie internetowej laboratorium.
Po zamówieniu badania musimy przekazać próbkę do analizy. Jest nią sucha kropla krwi. Pobiera się ją poprzez delikatnie ukłucie stopy lub palca pacjenta. Próbkę oddać możemy w jednej z 250 placówek laboratorium. Znajdują się one na terenie całego kraju. Możliwe jest także samodzielnie pobranie krwi w domu. Próbkę może również pobrać mobilna pielęgniarka w dowolnym, dogodnym dla nas miejscu. Następnie próbka trafia do analizy, której wynik pacjent otrzyma w ciągu 6 tygodni.
WES Complex a inne badania genetyczne
WES Complex to badanie niepowtarzalne, dlatego wyróżnia się ono na tle innych badań genetycznych. Jego największą zaletą jest skuteczność. Badanie to znacznie zwiększa szanse na otrzymanie prawidłowej diagnozy, a w konsekwencji rozpoczęcie leczenia i poprawę jakości życia. Pacjent uniknie więc przedłużającej się diagnostyki genetycznej oraz nie usłyszy niepoprawnych diagnoz.
Dzięki badaniu WES Complex pacjent zaoszczędzi także swój czas. Wykonanie trzech badań w jednej analizie pozwoli dużo szybciej otrzymać wynik diagnostyki. Pacjent nie będzie musiał także tracić czasu na trzykrotne pobieranie krwi do badania. W przypadku WES Complex próbka krwi jest pobierana tylko raz i trwa to zaledwie krótką chwilę. Ułatwi to diagnostykę genetyczną szczególnie w przypadku dzieci, dla których pobieranie krwi może być dość stresujące.
WES Complex to nie tylko 3 badania, ale także opieka. Pacjenci mają zagwarantowane dwie bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem. Na pierwszej wizycie porozmawia on z Państwem na temat powodu przeprowadzania badania i odpowie na wszystkie pytania. Druga konsultacja ma na celu interpretację i omówienie wyniku badania oraz zalecenie dalszego postępowania. Konsultacje z genetykiem są dostępne od ręki. Pacjenci nie muszą więc długo czekać na termin.
WES Complex jest jedynym badaniem, w którym pacjent otrzyma kompleksową informację na temat stanu swojego zdrowia. Oznacza to, że nie tylko dowie się, na jaką chorobę cierpi. Jeśli wykryte zostanie schorzenie metaboliczne, to dzięki badaniu biochemicznemu dowie się on również, czy choroba ta jest aktywna oraz jaki jest stopień jej zaawansowania. Pozwoli to lepiej ukierunkować leczenie.
