Badania prenatalne umożliwiają sprawdzenie zdrowia dziecka na długo przed jego narodzinami. W większości przypadków nie wykrywają one nieprawidłowości i rodzice zyskują cenny spokój. Jakie rodzaje badań prenatalnych są dostępne? Które Mamy w szczególności powinny pomyśleć o ich wykonaniu? Podpowiadamy.
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne są wykonywane w czasie ciąży (na różnych etapach, w zależności od rodzaju badania). Ich celem jest sprawdzenie stanu zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki badaniom prenatalnym można wykluczyć lub zauważyć różne wady rozwojowe oraz choroby genetyczne.
Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?
Badania prenatalne może wykonać każda Mama, która spodziewa się dziecka. W szczególności są one wskazane, gdy:
- Mama ma powyżej 35 lat (ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną),
- w poprzedniej ciąży stwierdzono wady rozwojowe lub choroby genetyczne,
- w rodzinie występują choroby genetyczne,
- Ciężarna ma wątpliwości o zdrowie dziecka.
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne najczęściej przynoszą parze oczekującej potomstwa ogromny spokój. Jest aż 97% szans, że nieprawidłowości nie zostaną wykryte, gdyż wady wrodzone występują tylko w 3% przypadków. Jeśli jednak badania prenatalne wykryją jakieś nieprawidłowości, lekarze oraz rodzice zyskują czas na odpowiednie przygotowanie się do narodzin. Leczenie niektórych chorób można rozpocząć jeszcze w łonie matki i dzięki temu dać maluchowi szansę na lepsze funkcjonowanie w przyszłości!
Jakie rodzaje badań prenatalnych są dostępne w Polsce?
Badania prenatalne można podzielić na:
- badania przesiewowe (nieinwazyjne) — do tej grupy zaliczamy np. test PAPP-A oraz badanie USG. Jeśli wspomniane badania dadzą nieprawidłowy wynik, w następnej kolejności wykonywane są badania inwazyjne lub badania typu NIPT,
- badania wolnego płodowego DNA (NIPT) — te nowoczesne nieinwazyjne badania opierają się na analizie wolnego płodowego DNA obecnego w krwiobiegu matki. Są bezpieczne, a jednocześnie ich czułość jest bardzo wysoka,
- badania diagnostyczne (inwazyjne) — badania takie jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki, analizują materiał z otoczenia płodu Wykonuje się je najczęściej w sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku badań nieinwazyjnych. Umożliwiają postawienie diagnozy, ale nie można też wykluczyć całkowicie ryzyka poronienia i innych powikłań ze względu na inwazyjny charakter.
Które nieinwazyjne badanie prenatalne jest najdokładniejsze?
Najdokładniejszymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi dostępnymi na rynku są NIPT. Jeśli badania przesiewowe takie jak test PAPP-A czy USG dadzą nieprawidłowy wynik, ale badania wolnego płodowego DNA nie wykażą nieprawidłowości, można uniknąć amniopunkcji, jeśli była podejrzewana np. trisomia 21.
Najbardziej znanym badaniem NIPT jest NIFTY, który został wykonany już ponad 9 000 000 razy na całym świecie. Wśród innych badań wyróżnia się ubezpieczeniem wyniku i szeroką walidacją kliniczną. W najszerszej wersji – NIFTY pro – poza najczęstszymi trisomiamii (21., 18., 13.) bada też rzadkie trisomie, aneuploidie chromosomów płci oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. W NIFTY jest wykorzystywana nowoczesna metoda NGS w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. To dlatego NIFTY jest tak skuteczny i jego czułość wynosi ponad 99% dla trisomii 21. Jednocześnie nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, gdyż do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy.
NIFTY pro jest dostępny już od 10 tygodnia ciąży, a wynik jest gotowy maksymalnie do 10 dni roboczych. Badanie można wykonać w placówkach w całej Polsce, niektóre z nich oferują również pobranie próbki w domu (z wizytą domową pielęgniarki).
Autor: https://badaniaprenatalne.pl/
Materiał Partnera
