Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, z którą chorzy się rodzą. Jej nazwa wywodzi się od fenyloalaniny – kluczowego aminokwasu dla syntezy niektórych białek. Fenyloketonuria polega na tym, że organizm nie jest w stanie we właściwy sposób fenyloalaniny przetwarzać. Efektem tego stanu jest jej nadmiar w organizmie, co uszkadza ośrodkowy układ nerwowy chorego.
Pojawiają się liczne objawy neurologiczne, w tym zwłaszcza drgawki, silne napięcie mięśniowe oraz zaburzenia zachowania. Rozwija się również upośledzenie umysłowe o różnej ciężkości. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest specyficzny zapach unoszący się z ciała chorych. Określany jest on często mianem „mysiego”. Dzisiaj choroba ta nie musi być wiązana z upośledzeniem umysłowym. Wykrycie fenyloketonurii u noworodka za pomocą testów przesiewowych oraz odpowiednia dieta umożliwiają chorym normalny rozwój i życie.
Fenyloketonuria obecna jest w organizmie osoby chorej już w momencie, kiedy ta przychodzi na świat. Nieprawidłowe przetwarzanie aminokwasów natychmiast staje się toksyczne i w zasadzie od razu dochodzi do nieodwracalnych zmian w ciele dziecka. Kluczowe jest tutaj szybkie wykrycie choroby. We wszystkich rozwiniętych krajach odpowiednie testy przeprowadza się już w trzeciej dobie życia. Jest to okres, w którym choroba nie jest w stanie jeszcze wyrządzić zbyt dużych spustoszeń i jeśli postawiona zostanie odpowiednia diagnoza, możliwe jest zastosowanie specjalnej diety, która umożliwi w pełni normalny rozwój dziecka.
Fenyloketonuria nie poddaje się leczeniu
Choroby genetyczne na obecnym poziomie wiedzy medycznej nie są uleczalne. Nie da się ich wyleczyć, ponieważ nieprawidłowości występują na poziomie genów, a tych nie jesteśmy w stanie wymieniać w już rozwiniętym organizmie. Nie oznacza to jednak, że jesteśmy całkowicie bezsilni. Stosowanie odpowiedniej diety jest w stanie zmienić metabolizm w taki sposób, że produkcja nieprawidłowo przetwarzanego aminokwasu będzie znikoma, dzięki czemu nie dojdzie do nagromadzenia się jego nadmiaru i jego stężenie nie osiągnie poziomu krytycznego. Jest to krytycznie ważne do momentu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu dziecka, czyli do jego 12-14 roku życia, po czym zwykle rygory diety są luzowane. Nie zaleca się jednak całkowitej rezygnacji ze specjalnego żywienia. Co więcej, kobiety w czasie ciąży powinny wrócić do diety restrykcyjnej, by nie narażać płodu na przedostawanie się do jego krwiobiegu potencjalnie niebezpiecznych ilości fenyloalaniny.
Dieta chorych na fenyloketonurię
Przygotowaniem odpowiedniej diety dla chorego zajmuje się lekarz specjalista, który musi być w stanie ocenić, jak duża podaż fenyloalaniny jest dla chorego bezpieczna. Robi się to poprzez dokładne monitorowanie jej poziomu w krwi chorego. U najmłodszych dzieci odpowiednie badania trzeba prowadzić raz w tygodniu. Kiedy maluch ukończy trzeci rok życia, możliwe jest zmniejszenie częstotliwości badania do dwóch na miesiąc, a dzieci starsze niż 7 lat kontroluje się już tylko raz na miesiąc. Z jadłospisu trzeba wykluczyć takie produkty jak m.in. mięso i produkty mleczne. Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak niezbędne dla rozwoju dziecka, dlatego też należy stosować specjalne mieszanki, które uzupełniają niedobory pokarmowe.
Młodzież i osoby dorosłe zwykle nie są poddawane regularnym badaniom i jeśli tylko zachowują swoją dietę przynajmniej na poziomie umiarkowanym, nie powinny być zagrożone zbyt wysokim stężeniem aminokwasu we krwi, na co oczywiście najważniejszy wpływ ma przede wszystkim zdecydowanie zwiększona odporność dorosłego mózgu na toksyczne działanie problematycznej substancji.
Co znajdziesz w naszym serwisie?
Medsowa.pl jest rzetelnym źródłem informacji o lekach oraz suplementach diety. Znajdziesz tutaj wszystkie interesujące Cię informacje o nich, a także ich opinie, nadesłane do nas przez użytkowników. Zachęcamy do zapoznania się z popularnymi wśród internautów preparatami: Lactocontrol jest polecany dla osób, u których spożywanie nabiału wywołuje nieprzyjemne dolegliwości trawienne. Jeśli rozważasz wzmocnienie bariery jelitowej, pomocny może okazać się Sanprobi Super Sormula – nowoczesny synbiotyk o innowacyjnej kompozycji. W sezonie zwiększonych zachorowań na przeziębienie i grypę, bez wątpienia użytecznymi środkami w domowej apteczce będą syropy Pectosol oraz Sinecod. Na wzmocnienie organizmu dla całej rodziny od lat króluje za to płynny suplement wielowitaminowy Multi-Sanostol.
